Détail de la session

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Type :
FMC
Date :
Jeudi 03 décembre 2020
Horaires :
16h15 - 17h45
Titre de la session :
FMC66 - Les pathologies à gène suppresseur de tumeurs : hamartomatoses PTEN, neurofibromatoses, sclérose tubéreuse de Bourneville
Thème :
Pédiatrie - Génétique
Parcours :
Les Essentiels
Description :

Présentation générale
La neurofibromatose de type 1 touche 1 personne sur 3 500, la sclérose tubéreuse 1 personne sur 6 000, et la maladie de Cowden 1 personne sur 200 000.
Cette dernière, dont le diagnostic est difficile, est sous-estimée par méconnaissance.
Ces maladies ont en commun une anomalie de gènes suppresseurs de tumeurs, touchant en particulier la voie RAS.
Ces maladies à gène suppresseur de tumeurs intègrent aussi neurofibromatose de type 2, neurofibromatoses segmentaires et schwannomatoses, et exposent au risque de cancer qu’il faut savoir dépister.
Tout dermatologue sera confronté au problème du diagnostic et de la gestion médicale de ces pathologies chroniques, transmissibles, et humainement difficiles.
Il doit être capable d’en évoquer les diagnostics, de savoir les gérer au quotidien, et de créer par sa connaissance de ces maladies une relation de confiance avec les patients atteints.
Le support de la variabilité inter et intra-familial (les gènes modificateurs), quand il est connu, est maintenant une notion indispensable pour le conseil génétique.
L’amélioration de nos connaissances, sur les voies de signalisation impliquées, a conduit à des avancées dans le domaine thérapeutique.
La prise en charge est certes multidisciplinaire dans des centres de référence, mais au quotidien, le dermatologue libéral reste celui qui peut rassurer ou dépister rapidement une complication parfois grave, comme un cancer.


Niveau requis des participants
Pas de niveau requis exigé


Objectifs pédagogiques
Actualiser les connaissances des dermatologues dans le domaine des maladies à gène suppresseur de tumeurs, leur classification génétique, l’identification des critères de gravité, les principes de leur prise en charge et de leur conseil génétique.


Contenu de cette formation 
En fonction des orateurs, cette formation comportera, soit des cas cliniques didactiques, soit une revue de la littérature récente.

Liste des intervenants :
Orateur(s) :

Frédéric Caux
Patrick Combemale
Pierre Wolkenstein

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