Détail de la session

Retour à la liste de sessions

Type :
FMC
Date :
Jeudi 03 décembre 2020
Horaires :
14h15 - 15h45
Titre de la session :
FMC57 - Prise en charge de la neurofibromatose 1 en libéral : du conseil génétique aux complications
Thème :
Pédiatrie - Génétique
Description :

Présentation générale
La neurofibromatose de type 1 est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques dominantes, environ 20000 patients seraient atteints en France.
Tout dermatologue y sera confronté en libéral comme à l’hôpital, le plus souvent en première ligne.
Les différentes atteintes cutanées et extra-cutanées, les questions de transmission et le risque potentiel de complications graves sont pour le patient et sa famille, source d’angoisse à laquelle le dermatologue doit savoir répondre par la mise en place d’une prise en charge adaptée, et éventuellement en organisant la trajectoire vers l’expertise. 
Au-delà du diagnostic, le dermatologue doit connaître les enjeux du conseil génétique (diagnostic prénatal ou préimplantatoire, enquête familiale...), les principales complications graves et leurs signes d’appel, et être capable de savoir quand et comment référer le patient.


Niveau requis des participants
FMC ouverte à tous les dermatologues susceptibles de recevoir en consultation des patients atteints de neurofibromatose de type 1.


Objectifs pédagogiques
Actualiser les connaissances des dermatologues sur la NF1, connaître les principes du conseil génétique et rechercher les signes des complications graves justifiant un avis spécialisé urgent.
Apporter des éléments pratiques pour organiser la prise en charge génétique (répertoire des consultations de conseil génétique en France, indication du test génétique et sa réalisation enpratique, etc.)


Contenu de cette formation
Discussion autour de cas cliniques et partage d’expérience.
Du prélèvement du patient, au rendu du résultat du test, présentation du parcours en conseil génétique.
Algorithmes pratiques de prise en charge des principales complications.

Liste des intervenants :
Coordinateur(s) :

Pierre Wolkenstein
FMC57_1
Prise en charge de la neurofibromatose 1 en libéral : du conseil génétique aux complications

Coordinateur(s) :
Pierre Wolkenstein

Orateur(s) :
Rakia Bhouri
Bérénice Hébrard
Arnaud Jannic

En poursuivant votre navigation sur ce site, vous acceptez l’utilisation de cookies. Nous employons des cookies afin d’améliorer votre navigation, générer des statistiques, assurer le suivi des campagnes publicitaires et réseaux sociaux. En savoir plus sur notre politique de confidentialité et de cookies et comment les gérer sur votre navigateur. Vous pouvez à tout instant modifier les paramètres de gestion de ces cookies.

Ok En savoir plus