Détail de la session

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Type :
FMC
Date :
13 décembre 2018
Horaires :
09h00 - 10h30
Tarif :
25 €
Titre de la session :
FMC 85 - Les neurofibromatoses pour les nuls : aujourd’hui et en pratique
Salle :
Salle 343
Description :

PRESENTATION GENERALE :

La neurofibromatose 1 est la plus fréquente des maladies autosomiques dominantes avec environ 20 000 patients en France. Tout dermatologue sera donc confronté à cette pathologie en libéral comme à l’hôpital. Les dermatologues sont souvent en première ligne, sollicités pour la confirmation diagnostique et pour la prise en charge thérapeutique des neurofibromes. Evoquer sans accompagner ce diagnostic peut avoir de lourdes conséquences familiales, ne pas orienter pour le traitement accentuera le sentiment pour le patient d’être atteint d’une maladie orpheline. Le dermatologue doit être capable de faire le diagnostic, de différencier les différentes formes de neurofibromatoses et notamment de différencier les formes segmentaires à risque de transmission beaucoup plus faible.

Accompagner ce diagnostic souvent très mal vécu implique de pouvoir expliquer l’affection, ses conséquences en matière de santé, de pronostic et avoir des notions indispensables du conseil génétique. L’amélioration de nos connaissances sur les voies de signalisation impliquées dans la neurofibromatose 1 a conduit à des avancées dans le domaine thérapeutique. Si la prise en charge multidisciplinaire est classique, notamment pour faire face aux complications, elle cible maintenant particulièrement un phénotype à risque de développer en particulier, des tumeurs malignes des gaines nerveuses. Même si il s’agit d’une maladie congénitale, il existe des possibilités thérapeutiques médicales et chirurgicales pouvant soulager ces patients et leur qualité de vie, les connaître permet d’aider le patient souvent désemparé et de l’orienter vers des structures adéquates.



OBJECTIFS :

Actualiser les connaissances des dermatologues dans le domaine des neurofibromatoses, leur classification génétique, l’identification des critères de gravité, les principes de leur prise en charge et de leur conseil génétique.



ACQUIS SOUHAITES :

A la fin de cette séance, le dermatologue devra être capable de faire le diagnostic des neurofibromatoses auxquelles il est confronté, d’en annoncer le diagnostic, de donner le principe de leur prise en charge et de leur conseil génétique.

Liste des intervenants :
Orateur(s) :

Patrick Combemale
Claire Hotz
Pierre Wolkenstein

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