Détail de la session

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Type :
FMC
Date :
05 décembre 2019
Horaires :
16h15 - 17h45
Tarif :
25 €
Titre de la session :
FMC 67 - Les pathologies à gènes suppresseurs de tumeurs : hamartomatoses PTEN, neurofibromatoses, sclérose tubéreuse de Bourneville
Thème :
Pédiatrie ‑ Génétique
Parcours :
Les Essentiels
Salle :
Salle 343
Description :

PRÉSENTATION GÉNÉRALE :



Les dermatologues sont souvent en première ligne dans le diagnostic des maladies à gènes suppresseurs de tumeurs et parfois dans leurs prises en charge. La liste de ces maladies est longue incluant des maladies aussi différentes que les neurofibromatoses (neurofibromatose 1, neurofibromatose 2, neurofibromatoses segmentaires, schwannomatoses), les hamartomatoses PTEN, et la sclérose tubéreuse de Bourneville.



Le dermatologue doit être capable d’en évoquer les diagnostics, notamment celui de la plus fréquente, la neurofibromatose 1 ou celui de l’une des plus caractéristiques, la sclérose tubéreuse de Bourneville. Il doit également connaître les hamartomatoses PTEN dans leur forme cutanée classique ou dans leurs formes pauci-symptomatiques au plan dermatologique. Le support de la variabilité inter et intra-familial, les gènes modificateurs, quand il est connu est maintenant une notion indispensable pour le conseil génétique.



L’amélioration de nos connaissances sur les voies de signalisation impliquées a conduit à des avancées dans le domaine thérapeutique pour certaines de ces pathologies.



Enfin, la prise en charge multidisciplinaire est maintenant un concept classique qui doit permettre de cibler les principales complications.



 



OBJECTIFS :



Actualiser les connaissances des dermatologues dans le domaine des maladies à gènes suppresseurs de tumeurs, leur classification génétique, l’identification des critères de gravité, les principes de leur prise en charge et de leur conseil génétique. 



 



ACQUIS SOUHAITES :



A la fin de cette séance, le dermatologue devra être capable de faire le diagnostic des principales maladies à gènes suppresseurs de tumeurs auquel il est confronté, de connaître le principe de leurs prises en charge et de leurs conseils génétiques.


Liste des intervenants :
Orateur(s) :

Frédéric Caux
Patrick Combemale
Pierre Wolkenstein

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