Détail de la session

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Type :
COMMUNICATIONS ORALES
Date :
05 décembre 2019
Horaires :
16h15 - 17h45
Titre de la session :
CO 13 - Génétique
Salle :
Amphithéâtre Havane
CO 109
16h15 - 16h25
La première étude d'association génome entier dans la neurofibromatose de type 1 : vers l'identification des modificateurs génétiques de l'expression clinique de la maladie
A. Sabbagh*, L. Pacot, B. Parfait, A. Boland-Auge, D. Bacq-Daian, I. Laurendeau, S. Ferkal, A. Briand, L. Allanore, J. F. Deleuze, M. Vidaud, D. Vidaud, E. Pasmant, P. Wolkenstein et Réseau NF-France
CO 110
16h25 - 16h35
Diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire dans la NF1 : audit de pratique de 2008 à 2018
A. Jannic*, B. Hebrard, D. Vidaud, E. Sbidian, C. Hotz, S. Ferkal, R. Bhouri, B. Funalot, P. Wolkenstein
CO 111
16h35 - 16h45
PET-IRM des patients NF1 à phénotype sévère : implication dans la prise en charge
A. Jannic*, S. Ferkal, O. Zehou, C. Hotz, N. Ortonne, E. Calvo Bota, E. Itti, P. Wolkenstein
CO 112
16h45 - 16h55
Pourquoi et comment rechercher les anomalies chromosomiques et les mutations ponctuelles post-zygotiques dans les dyschromies cutanées en mosaïque
A. Sorlin*, V. Carmignac, E. Tisserant, P. Kuentz, Y. Duffourd, J.-B. Rivière, P. Callier, C. Thauvin, L. Faivre, P. Vabres et Collaborateurs de la cohorte M.U.S.T.A.R.D.
CO 113
16h55 - 17h05
Variabilité phénotypique intrafamiliale du gène SLC29A3 : cas d’une famille tunisienne
M. Ben Rejeb*, H. Chouk, N. Fetoui Ghariani, H. El Mabrouk, A. Saad, M. Denguezli, D. Hmida, L. Boussofara
CO 114
17h05 - 17h15
Manifestations dermatologiques du syndrome de Noonan : étude prospective et multicentrique française de 129 patients
D. Bessis*, A. Verloes, D. Geneviève, H. Cavé
CO 115
17h15 - 17h25
Manifestations dermatologiques du syndrome cardio-facio-cutané : étude prospective et multicentrique française de 45 patients
D. Bessis*, A. Verloes, H. Cavé, D. Geneviève
CO 116
17h25 - 17h35
Prurigo chronique des membres : penser à l'épidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
D. Darbord*, G. Hickman, M. Titeux, N. Pironon, F. Cordoliani, M.-D. Vignon Pennamen, R. Amode, A. Hovnanian, E. Bourrat
CO 117
17h35 - 17h45
Syndrome de Dorfman-Chanarin : caractéristiques phénotypiques et génotypiques d’une série de 21 patients
C. Valette*, S. Hill, N.-E. Benzebouchi, A. Diociaiuti, I. Dreyfus, K. Giehl, S. Mallet, L. Martin, A. Martin-Santiago, V. Oji, G. Onnis, E. O'Toole, M. Schmuth, K. Suessmuth, A. Wollenberg, J. Pernin-Grandjean, N. Jonca, J. Mazereeuw

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