Détail de la session

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Type :
COMMUNICATIONS ORALES
Date :
12 décembre 2018
Horaires :
14h15 - 15h45
Titre de la session :
CO 05 - Génétique
Salle :
Amphithéâtre Havane
Liste des intervenants :
Président(s) de séances :

Pierre Vabres
Ludovic Martin
Laurent Parmentier
CO037
14h15 - 14h25
Hamartome épidermique à type d'acanthosis nigricans: vers une corrélation phénotype-génotype?
D. Bessis*, E. Bieth, J. Selves, C. Girard, J. Solassol, J. Vendrell
CO038
14h25 - 14h35
Atteinte thyroïdienne dans le syndrome de Dorfman-Chanarin
E. Bahloul*, N. Louhichi, K. Sellami, H. Mesrati, L. Trabelsi, Z. Mnif, C. Triki, F. Fakhfakh, S. Marrakchi, H. Turki
CO039
14h35 - 14h45
Manifestationsdermatologiques de la poïkilodermie héréditaire fibrosante due à des mutations du gène FAMB111B : une série de 28 cas.
E. Chasseuil*, J. McGrath, A. Seo, N. Bodak, H. Chasseuil, M. Denis-Musquer, A. Goldenberg, R. Goussot, A. Irvine, N. Khumalo, M.-C. King, S. Küry, D. Lipsker, B. Mayosi, E. Puzenat, E. Salort-Compana, S. Bézieau, S. Mercier, S. Barbarot
CO040
14h45 - 14h55
Les mutations du promoteur de la télomérase sont un biomarqueur pronostique dans le carcinome épidermoïde cutané
M.-A. A. Campos*, S. Macedo, M. Fernandes, A. Pestana, J. Pardal, R. Baptista, J. Vinagre, A. Sanches, A. Baptista, J. M. Lopes, P. Soares
CO041
14h55 - 15h05
Expérience de la TEP-IRM au cours de la neurofibromatose 1.
S. Ferkal*, O. Zehou, E. Calvo-Bota, E. Sbidian, N. Ortonne, J. Hodel, A. Luciani, E. Itti, P. Wolkenstein
CO042
15h05 - 15h15
Variants génétiques du récepteur des androgènes et phénotype de la neurofibromatose de type 1.
A. Pecriaux*, N. Ortonne, R. Bhouri, S. Ferkal, E. Sbidian, T.-A. Duong, J.-C. Moreno, R. Bosc, O. Hermeziu, C. Barau, P. Wolkenstein, B. Funalot
CO043
15h15 - 15h25
Schwannomatose segmentaire: une série de 12 patients
S. Ferkal*, A. Alaidarous, D. Vidaud, P. Wolkenstein, J. Mazereeuw-Hautier
CO044
15h25 - 15h35
Description phénotypique de 32 patients avec mutations en mosaïque post-zygotiques de GNAQ ou GNA11
M. Jordan*, V. Carmignac, A. Sorlin, P. Kuentz, C. Philippe, P. Vabres
CO045
15h35 - 15h45
Séquençage nouvelle génération (NGS) de mélanomes à partir d’un panel de 315 gènes et 28 introns: Intérêt clinique de l’identification de mutations pathogènes hors BRAF/NRAS/KIT dans la vraie vie.
I. Kerneuzet*, A. Lespagnol, N. Rioux-Leclerc, M. Dinulescu, T. Lesimple, L. Dousset, E. Gérard, M. Beylot-Barry, A. Dupuy, S. Prey, C. Caumont, D. Capellen, J.-P. Merlio, M.-D. Galibert, L. Boussemart

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