Détail de la session

Type :

FMC

Date :

mercredi 1 décembre 2021

Horaires :

11h00 - 12h30

Titre de la session :

FMC16 - Prise en charge de la neurofibromatose 1 en libéral : du conseil génétique aux complications

Dans cette session :

Description :

PRÉSENTATION GÉNÉRALE :

La neurofibromatose de type 1 est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques dominantes, environ 20000 patients seraient atteints en France. Tout dermatologue y sera confronté en libéral comme à l’hôpital, le plus souvent en première ligne.

Les différentes atteintes cutanées et extra-cutanées, les questions de transmission et le risque potentiel de complications graves sont pour le patient et sa famille, source d’angoisse à laquelle le dermatologue doit savoir répondre par la mise en place d’une prise en charge adaptée et éventuellement en organisant la trajectoire vers l’expertise.

Au-delà du diagnostic, le dermatologue doit connaître les enjeux du conseil génétique (diagnostic prénatal ou préimplantatoire, enquête familiale...), les principales complications graves et leurs signes d’appel et être capable de savoir quand et comment référer le patient.  

 

OBJECTIFS PÉDAGOGIQUES :

Actualiser les connaissances des dermatologues sur la NF1, connaître les principes du conseil génétique et rechercher les signes des complications graves justifiant un avis spécialisé urgent.

Apporter des éléments pratiques pour organiser la prise en charge génétique (répertoire des consultations de conseil génétique en France, indication du test génétique et sa réalisation en pratique, etc.)  

 

CONTENU DE CETTE FORMATION :

Discussion autour de cas cliniques et partage d’expérience.

Du prélèvement du patient au rendu du résultat du test, présentation du parcours en conseil génétique

Conseils pratiques de prise en charge des principales complications.

Liste des intervenants :

Coordinateur(s)

Pierre Wolkenstein

FMC16_1

Prise en charge de la neurofibromatose 1 en libéral : du conseil génétique aux complications

Arnaud Jannic

Bérénice Hébrard

Ariane Lunati-Rozie