Détail de la session

Type :

FMC

Date :

jeudi 1 décembre 2022

Horaires :

09h00 - 10h30

Titre de la session :

FMC46 - Neurofibromatose 1 de l’adulte, du conseil génétique aux complications en cas cliniques

Salle :

Salle 253

Dans cette session :

Parcours :

Description :

Présentation générale

La neurofibromatose de type 1 est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques dominantes, environ 20 000 patients seraient atteints en France. Tout dermatologue y sera confronté, le plus souvent en première ligne.
Les différentes atteintes cutanées et extra-cutanées, les questions de transmission et le risque potentiel de complications graves sont pour le patient et sa famille, source d’angoisse à laquelle le dermatologue doit savoir répondre par la mise en place d’une prise en charge adaptée et éventuellement en organisant la trajectoire vers l’expertise.
Au-delà du diagnostic, le dermatologue doit connaitre les enjeux du conseil génétique (diagnostic prénatal ou préimplantatoire, enquête familiale...), les principales complications graves et leurs signes d’appel et être capable de savoir quand et comment référer le patient.


Objectifs pédagogiques

Actualiser les connaissances des dermatologues sur la NF1, connaitre les principes du conseil génétique et rechercher les signes des complications graves justifiant un avis spécialisé urgent.
Présenter les nouvelles pratiques de dépistage des complications et notre expérience concernant les nouvelles thérapeutiques.
Apporter des éléments pratiques pour organiser la prise en charge génétique (répertoire des consultations de conseil génétique en France, indication du test génétique et sa réalisation en pratique, etc.).


Contenu de cette formation

Discussion autour de cas cliniques et partage d’expérience du centre de référence :
- Du prélèvement du patient au rendu du résultat du test, présentation du parcours en conseil génétique.
- Le suivi du patient : du plus « simple » ou plus « complexe », présentation des moyens et des différentes thérapeutiques.

Liste des intervenants :

Coordinateur(s)

A. Jannic

Orateur(s)

A. Jannic
B. Hébrard
A. Lunati-Rozie
P. Wolkenstein