Détail de la session

Type :

FMC

Date :

jeudi 2 décembre 2021

Horaires :

14h15 - 15h45

Titre de la session :

FMC57 - Les pathologies à gène suppresseur de tumeurs : hamartomatoses PTEN, neurofibromatoses, sclérose tubéreuse de Bourneville

Dans cette session :

Description :

PRESENTATION GENERALE :

La neurofibromatose de type 1 touche 1 personne sur 3500, la sclérose tubéreuse 1 personne sur 6000 et la maladie de Cowden 1 personne sur 200 000. Cette dernière dont le diagnostic est difficile est sous-estimée par méconnaissance. Ces maladies ont en commun une anomalie de gènes suppresseurs de tumeurs touchant en particulier la voie RAS. Ces maladies à gène suppresseur de tumeurs intègrent aussi neurofibromatose de type 2, neurofibromatoses segmentaires et schwannomatoses et exposent au risque de cancer qu’il faut savoir dépister. Tout dermatologue sera confronté au problème du diagnostic et de la gestion médicale de ces pathologies chroniques, transmissibles et humainement difficiles. Il doit être capable d’en évoquer les diagnostics, de savoir les gérer au quotidien et de créer par sa connaissance de ces maladies une relation de confiance avec les patients atteints. Le support de la variabilité inter et intra-familial (les gènes modificateurs), quand il est connu, est maintenant une notion indispensable pour le conseil génétique. L’amélioration de nos connaissances sur les voies de signalisation impliquées a conduit à des avancées dans le domaine thérapeutique. La prise en charge est certes multidisciplinaire dans des centres de référence mais au quotidien, le dermatologue libéral reste celui qui peut rassurer ou dépister rapidement une complication parfois grave comme des cancers.

 

OBJECTIFS PEDAGOGIQUES :

Actualiser les connaissances des dermatologues dans le domaine des maladies à gène suppresseur de tumeurs, leur classification génétique, l’identification des critères de gravité, les principes de leur prise en charge et de leur conseil génétique. A la fin de cette séance, le dermatologue devra être capable de faire le diagnostic des principales maladies à gène suppresseur de tumeurs et de donner le principe de leur prise en charge et de leur conseil génétique.

 

CONTENU DE CETTE FORMATION :

Cette formation comportera des cas cliniques complétés d’une mise au point sur chacune des pathologies présentées.

Liste des intervenants :

Coordinateur(s)

Frédéric Caux

FMC57_1

Les pathologies à gène suppresseur de tumeurs : hamartomatoses PTEN, neurofibromatoses, sclérose tubéreuse de Bourneville

Mona Amini-Adle

Frédéric Caux

Pierre Wolkenstein